Organisation de l’activité soumise à autorisation : diagnostic prénatal

Article

5 février 2019

Cet article présente le chapitre du schéma d'implantation des activités soumises à autorisation opposable aux établissements de santé et consacré au diagnostic prénatal. L'évaluation des besoins y est succinctement présentée, complétée par "le livret du PRS" correspondant, parties intégrantes du schéma régional de santé prévu à l'article L1434-2 du CSP.

Le diagnostic prénatal (DPN) a été défini dans le Code de Santé Publique comme l’ensemble des pratiques médicales, ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection d'une particulière gravité.

L’objectif est d’Informer les couples du risque d’avoir un enfant atteint d’une anomalie grave, ou de les rassurer en leur offrant la possibilité d’exclure la présence d’une anomalie grave chez l’enfant à naître.

Le DPN permet également de prévoir une prise en charge optimale, quand elle est possible, in utéro ou périnatale de l’enfant à naître, en particulier quand il est atteint d’une anomalie curable. En cas d’anomalie fœtale incurable d’une particulière gravité, il s’agit de permettre aux couples, qui le souhaitent, la réalisation d’une interruption médicale de grossesse en accord avec la loi, ou d’organiser l’accueil de l’enfant porteur d’un handicap, voire l’accompagner vers un décès néonatal, lorsque le choix des couples est celui de ne pas recourir à une interruption de grossesse.

Pour l’activité de soins « Diagnostic prénatal » (DPN), la base du département est retenue comme zone géographique du schéma régional de santé donnant lieu à la répartition des différentes modalités.

L’organisation régionale du diagnostic prénatal repose sur :

Les centres et consultations de génétique médicale clinique (Saint-Nazaire, Nantes, Angers, Cholet, Le Mans et la Roche sur Yon…)
Les trois Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic PréNatal (CPDPN), autorisés par l’Agence de BioMédecine (CHU Nantes, Angers et CH du Mans).

Ils aident les équipes médicales, les couples dans l’analyse, la prise de décision, le suivi de la grossesse lorsqu’une malformation ou une anomalie fœtale est détectée ou suspectée et dans la décision d’interruption volontaire de la grossesse pour motif médical (IMG) lorsqu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité réputée comme incurable au moment du diagnostic.

Les laboratoires d’analyses médicales autorisés par l’ARS pour l’activité de soins de DPN.

Les activités biologiques de diagnostic prénatal (DPN), sont réalisées selon plusieurs modalités, chacune soumise à autorisation de l’ARS (cytogénétique, génétique moléculaire, biochimie avec notamment les marqueurs sériques maternels, infectieux, hématologie…). Selon les rapports d’activité 2014 de l’ABM, 260 maladies génétiques rares sont concernées par le DPN.

Certaines modalités du DPN s’inscrivent dans une stratégie de dépistage national, notamment de la trisomie 21 (Marqueurs sériques maternels). Depuis 2009, cette stratégie est basée sur la détermination échographique de la clarté nucale et sur l’analyse des marqueurs sériques maternels.

Les examens « de génétique portant sur l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel » (diagnostic prénatal non invasif DPNI) ont été introduit dans la liste des examens de diagnostic prénatal et dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 (décret du 5 mai 2017 et recommandations de l’HAS de mai 2017). Un arrêté est prévu pour fixer les conditions de leur prescription et de leur réalisation et dès sa sortie.

Diagnostic Pré-Implantatoire (DPI)

Activité soumise à autorisation de l’Agence de BioMédecine, le DPI associe des techniques de DPN et d’AMP. Le CHU de Nantes est le cinquième centre de DPI autorisé en France.
Il s’agit d’une méthode diagnostique qui permet après une fécondation in vitro de sélectionner un embryon exempt d’une maladie génétique, d’une anomalie chromosomique ou d’une maladie liée au sexe chez un couple à risque.
Le DPI, en France, concerne un très large éventail de maladies génétiques (près de 180 anomalies ou pathologies différentes).

Le contexte régional est le suivant :

1 – Un nombre suffisant de laboratoires pour répondre à l’essentiel des besoins de la région

L’offre de laboratoires de DPN (cytogénétique et génétique moléculaire) a été développée sur Nantes, Angers, Le Mans. Les laboratoires pour le dépistage de la trisomie par les marqueurs sériques maternels, ont été autorisés sur Nantes, Angers, Le Mans et la Roche-sur-Yon.

Les besoins régionaux sont couverts.

2 – Des difficultés rencontrées dans la région dans l’exercice des activités de DPN

Notamment en ce qui concerne :

L’insuffisance de cytogénéticiens sur certains secteurs ;
Accès aux équipements mutualisés (plateforme de biologie moléculaire, mutualisée entre plusieurs discipline : génétique, oncologie, infectiologie…).

3 – DPN une problématique complexe touchant des activités communes à d’autres thématiques (DPI, CPDPN, maladies rares…) et du domaine de compétence d’autres institutions (ABM,…)

4 – Des évolutions technologiques

Le DPN subit également des modifications importantes de son exercice en lien avec les évolutions technologiques spectaculaires de ces dernières années (CGH array en cytogénétique et séquençage très haut débit).

L’intégration récente des « examens de génétique portant sur l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel » dans le dispositif national de dépistage de la trisomie 21 chez la femme enceinte, en est une des applications.

Ils sont au nombre de deux principaux :

Pérenniser l’offre en laboratoire sur la région, pour permettre de répondre aux besoins des patients
Contribuer à l’amélioration de la qualité des examens en favorisant l’accès à la CGH array et aux plates-formes mutualisées (séquençage haut débit)

Données annuelles d’activité des laboratoires (transmises à l’ABM).

Il n’y a pas lieu de prévoir des implantations supplémentaires pour les activités biologiques de DPN, en dehors de l’activité nouvelle des examens de génétique portant sur l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel, pour laquelle il est prévu de 0 à 3 implantations (Loire-Atlantique et Maine-et-Loire) ;