Organisation de l’activité soumise à autorisation : examen des caractéristiques génétiques d’une personne ou son identification par empreintes génétiques à des fins médicales 

Pour l’activité de soins « Examen des caractéristiques génétiques d’une personne ou son identification par empreintes génétiques à des fins médicales », la base du département a été retenue comme zone géographique du schéma régional de santé donnant lieu à la répartition des différentes modalités.

L’organisation régionale de la génétique constitutionnelle post natale s’appuie sur :

• les professionnels libéraux ou hospitaliers, où les examens sont prescrits, chez l’enfant comme chez l’adulte, dans deux contextes différents : soit chez des patients, personnes symptomatiques (prescription faite par n’importe quel médecin) ou soit chez des personnes asymptomatiques, porteurs sains (la prescription uniquement dans le cadre d’une consultation pluridisciplinaire de génétique médicale, voir ci-dessous).
• les centres et consultations de génétique médicale clinique (Saint-Nazaire, Nantes, Angers, Cholet, Le Mans et la Roche sur Yon…) ; ils permettent d’établir une prescription plus appropriée d’analyses, une interprétation pertinente des résultats, une information, notamment sur les risques sur la descendance (conseil génétique) et la meilleure orientation du patient.
• les filières de prises en charge des maladies rares, reposant sur les centres de référence et des centres de compétences des maladies rares, labellisés ;  
• les laboratoires d’analyses médicales autorisés. Pour la réalisation de l’activité biologique « examen des caractéristiques génétiques d’une personne …. », les laboratoires sont autorisés selon deux modalités (cytogénétique et/ou génétique moléculaire). Les professionnels biologistes sont agréés par l’Agence de BioMédecine.

Le contexte régional est le suivant :

1 –  Un nombre de laboratoires suffisants sur la région pour répondre à l’essentiel de la demande  

L’offre de laboratoires autorisés est répartie sur Nantes, Angers, Le Mans et permet de répondre à la demande des patients de la région.

2 – Des difficultés rencontrées dans la région dans l’exercice des activités de génétique constitutionnelle post-natale

Notamment en ce qui concerne :

• La cytogénétique sur certains secteurs de la région (insuffisance de cytogénéticiens)   
• Les consultations cliniques de génétique médicale. L’insuffisance des postes de généticiens risque de ne plus permettre de répondre à l’augmentation des demandes (maladies rares, oncogénétique,…). Les nouveaux métiers comme les conseillers en génétique ou les ingénieurs  en bio-informatique, sont insuffisamment développés.  
• Accès aux équipements mutualisés (plateforme de biologie moléculaire, mutualisés entre différentes disciplines : génétique, oncologie, infectiologie…)

3 – Une problématique complexe touchant des activités communes à d’autres thématiques (DPI, CPDPN, maladies rares, cancers…) et du domaine de compétence d’autres institutions (ABM, Inca..) 

4 –  Des évolutions technologiques spectaculaires à intégrer

La génétique a vu des modifications importantes de son exercice en lien avec les évolutions technologiques spectaculaires de ces dernières années (CGH array en cytogénétique et séquençage très haut débit).  

Les évolutions techniques de Séquençage très haut débit permettent maintenant le séquençage du génome humain. Il apparait nécessaire de structurer l’accès des patients à ces techniques et plus particulièrement aux futures plateformes génomiques dont l’installation est prévue selon le plan « France Médecine Génomique 2025 ». Un appel à projet est en cours sur le plan national.

Les objectifs principaux sont les suivants :

1 – Pour les patients de la région : 

• Pérenniser l’offre en laboratoire sur la région et en assurer sa lisibilité sur les Pays de la Loire ; 
• Garantir un accès à une consultation de génétique clinique en maintenant et en renforçant le maillage territorial, avec au moins une offre par territoire de santé, éventuellement sous la forme de consultations avancées ;

2 – Concernant la qualité et l’innovation :

• Identifier et formaliser les circuits de prise en charge des patients, entre les centres de génétique clinique, des centres labellisés « maladies rares » et les laboratoires autorisés ;
• Conforter le dispositif existant en oncogénétique (maillage territorial des consultations) et favoriser l’accès aux nouveaux tests de génétique (notamment en lien avec les nouveaux gènes de prédispositions) ;
• Faciliter le développement de la pharmacogénétique, notamment au niveau des plateformes de génétique moléculaire ;

• Données annuelles d’activité des laboratoires  (transmises à l’ABM).

• Il n’y a pas lieu de prévoir des implantations supplémentaires ; 

Les décomptes suivants ont été effectués par implantation géographique autorisée (ainsi la présence de deux titulaires d’autorisation sur un même site géographique – même adresse -  compte pour deux implantations différentes).

Dans le cas où une implantation ne pourrait conserver son autorisation pour des raisons de non-conformité à des conditions réglementaires, son activité sera transférée sur une autre implantation existante du même territoire de santé.

Examen des caractéristiques génétiques d’une personne ou son identification par empreintes génétiques à des fins médicales 

Analyses de cytogénétique dont la cytogénétique moléculaire

Analyses de génétique moléculaire